本書內容包括出生缺陷三級預防體系及相關遺傳病,染色體病專題(染色體數目異常、染色體結構異常、染色體微小異常、染色體多態(tài)性),單基因遺傳病專題(常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病),產前診斷專家共識等。本書收集天津市產前診斷中心優(yōu)生門診中遇到的典型出生缺陷病例,包括染色體病、單基因遺傳病、胎兒結構異常、復發(fā)性流產等常見病及疑難雜癥,詳細介紹了每一個病例的診療經過,引導臨床醫(yī)生了解優(yōu)生優(yōu)育及產前診斷門診中遇到的復雜病例,閱讀本書對培養(yǎng)青年醫(yī)生的臨床思維,提高青年醫(yī)生的診療水平將有很大幫助。