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內(nèi)容簡介

　　本書在帕金森病及其他運(yùn)動(dòng)障礙疾病臨床診治和科學(xué)研究負(fù)有盛名的上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院及全國其他多家單位中，精選近47例阿爾茨海默病及其他癡呆疑難病例，這些病例都是經(jīng)過基因檢測或影像等技術(shù)確診的疑難病例。按照導(dǎo)讀、病例簡介、臨床分析與決策、診斷、診治經(jīng)過、預(yù)后及隨訪、討論、專家點(diǎn)評(píng)，結(jié)合最新研究進(jìn)展進(jìn)行系統(tǒng)解析。每一個(gè)疑難病例的背后都是“一條蜿蜒的小河，一道通幽的曲徑”，臨床醫(yī)生猶如偵探從一個(gè)個(gè)病案中“抽絲剝繭”，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的關(guān)鍵，旨在幫助神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生養(yǎng)成正確的臨床思維，提高臨床診斷和鑒別診斷的能力，具有重要的啟迪和參考價(jià)值。

作者簡介

　　瑞金醫(yī)院神經(jīng)科主任、上海交通大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所所長，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)副主委，神經(jīng)變性疾病研究組組長。長期從事神經(jīng)變性疾病帕金森病和阿爾茨海默病的診治研究。在國內(nèi)核心學(xué)術(shù)刊物發(fā)表研究論文260余篇，主編和參編專著30余部。在帕金森病和阿爾茨海默病研究領(lǐng)域保持國際先進(jìn)、國內(nèi)領(lǐng)先。獲17項(xiàng)國家、衛(wèi)生部、中華醫(yī)學(xué)、上海市科技進(jìn)步獎(jiǎng)，獲國務(wù)院政府特殊津貼。

圖書目錄

遺傳性帕金森病及帕金森
綜合征篇
病例1以異動(dòng)癥為特點(diǎn)的Parkin基因突變的帕金森病/2
病例2以不寧腿綜合征為特點(diǎn)的Parkin基因突變的帕金森病/6
病例3表現(xiàn)為DRD特點(diǎn)的Parkin基因突變的早發(fā)型帕金森病/13
病例4SNCA基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性帕金森病/20
病例5DJ-1基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性早發(fā)型帕金森病/25
病例6ATP13A2基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性早發(fā)型帕金森病/31
病例7LRRK2基因R1441C突變的帕金森病/36
病例8罕見的LRRK2基因G2019S突變的帕金森病/40
病例9疑似肝豆?fàn)詈俗冃缘腜LA2G6基因突變的早發(fā)型帕金森病/45
病例10PLA2G6基因突變相關(guān)的肌張力障礙-帕金森病/51
病例11PLA2G6基因復(fù)合雜合突變的嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良/56
病例12以下肢肌張力障礙為特點(diǎn)的PINK1基因突變的帕金森病/61
病例13以治療窗狹窄為特點(diǎn)的PINK1基因突變的帕金森病/66
病例1422q11.2缺失突變的早發(fā)型帕金森病/72
病例15GCH1基因突變的帕金森病/78
病例16快速糾正低鈉血癥導(dǎo)致的帕金森綜合征/83
病例17多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體分子影像陰性的帕金森綜合征/89
亨廷頓病及其他舞蹈病篇
病例18常染色體顯性遺傳的亨廷頓病/96
病例19以肌張力障礙為首發(fā)癥狀的亨廷頓病/100
病例20類似亨廷頓病樣表現(xiàn)的類亨廷頓病2型
病例21常染色體隱性遺傳的類亨廷頓病/110
病例22發(fā)病20年的舞蹈癥-棘紅細(xì)胞增多癥/114
病例23急性起病的舞蹈癥-棘紅細(xì)胞增多癥/120
病例24左旋多巴治療有效的舞蹈癥/126
病例25少見舞蹈癥病因的McLeod綜合征/132
病例26PRRT2基因突變的發(fā)作性動(dòng)作誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙/139
肌張力障礙及以肌張力障礙
發(fā)病的疾病篇
病例27GCH1基因突變導(dǎo)致的多巴反應(yīng)性肌張力障礙/146
病例28長期漏診的多巴反應(yīng)性肌張力障礙/150
病例29Oppenheim肌張力障礙/154
病例30KMT2B基因變異的DYT28型肌張力障礙/160
病例31誤診為早發(fā)型帕金森病的ADCY5相關(guān)性肌張力障礙/164
病例32耳聾-肌張力障礙綜合征/171
病例33突發(fā)肌張力障礙的功能性運(yùn)動(dòng)障礙病/176
病例34以肌張力障礙為主要癥狀的6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥/180
病例35以面臂肌張力障礙起病的自身免疫性腦炎/185
其他神經(jīng)變性病與運(yùn)動(dòng)
障礙疾病篇
病例36進(jìn)行性核上性麻痹——Richardson綜合征/192
病例37皮質(zhì)基底節(jié)變性/200
病例38被誤診為腦血管病的皮質(zhì)基底節(jié)綜合征/205
病例39阿爾茨海默病樣病理改變所致的皮質(zhì)基底節(jié)綜合征/210
病例40原發(fā)性進(jìn)行性失語伴皮質(zhì)基底節(jié)變性/215
病例41老年起病的肝豆?fàn)詈俗冃?221
病例42以精神和姿勢(shì)異常起病的肝豆?fàn)詈俗冃?225
病例43被誤診為腦癱和多系統(tǒng)萎縮的腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病/228
病例44線粒體膜蛋白相關(guān)性神經(jīng)變性/234
病例45發(fā)作性下肢無力和僵硬的先天性副肌強(qiáng)直/242
病例46發(fā)作性下肢僵硬的僵人綜合征/247
病例47變異型僵人綜合征/252
病例48以胼胝體發(fā)育不良為特征的遺傳性痙攣性截癱11型/257
病例49表現(xiàn)為青少年型帕金森綜合征的遺傳性痙攣性截癱11型/262
病例50FA2H基因突變的復(fù)雜型痙攣性截癱/271
病例51表現(xiàn)為帕金森綜合征的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型/276
病例52痙攣性截癱并存脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)家系/284
病例53RNF216基因相關(guān)的GordonHolmes綜合征/291
病例54以早發(fā)型帕金森綜合征發(fā)病的線粒體腦肌病/296
病例55以特發(fā)性震顫為主要表型的神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病家系/302