罕見(jiàn)病名稱及編碼規(guī)范

目錄
說(shuō)明Ⅰ
罕見(jiàn)病概述Ⅴ
罕見(jiàn)病分類與編碼Ⅵ
我國(guó)罕見(jiàn)病管理現(xiàn)況Ⅷ
121 種罕見(jiàn)病詳解 Ⅹ
批罕見(jiàn)病（121 種）目錄 Ⅺ
序號(hào) 1 21- 羥化酶缺乏癥  1
序號(hào) 2 白化病  3
序號(hào) 3 Alport 綜合征  5
序號(hào) 4 肌萎縮側(cè)索硬化  7
序號(hào) 5 Angelman 氏癥候群（天使綜合征） 9
序號(hào) 6 精氨酸酶缺乏癥 10
序號(hào) 7 熱納綜合征（窒息性胸腔失養(yǎng)癥） 11
序號(hào) 8 非典型溶血性尿毒綜合征 12
序號(hào) 9 自身免疫性腦炎 14
序號(hào) 10 自身免疫性垂體炎 16
序號(hào) 11 自身免疫性胰島素受體病 18
序號(hào) 12 β- 酮硫解酶缺乏癥 19
序號(hào) 13 生物素酶缺乏癥 20
序號(hào) 14 心臟離子通道病 21
序號(hào) 15 原發(fā)性肉堿缺乏癥 23
序號(hào) 16 Castleman 病 24
序號(hào) 17 腓骨肌萎縮癥 26
序號(hào) 18 瓜氨酸血癥 32
序號(hào) 19 先天性腎上腺發(fā)育不良 34
序號(hào) 20 先天性高胰島素性低血糖血癥 35
序號(hào) 21 先天性肌無(wú)力綜合征 37
序號(hào) 22 先天性肌強(qiáng)直（非營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直綜合征）38
序號(hào) 23 先天性脊柱側(cè)彎 40
序號(hào) 24 冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張病 42
序號(hào) 25 先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 44
序號(hào) 26 Erdheim-Chester 病46
序號(hào) 27 法布里病 48
序號(hào) 28 家族性地中海熱 50
序號(hào) 29 范可尼貧血 51
序號(hào) 30 半乳糖血癥 53
序號(hào) 31 戈謝病 54
序號(hào) 32 全身型重癥肌無(wú)力 56
序號(hào) 33 Gitelman 綜合征 58
序號(hào) 34 戊二酸血癥Ⅰ型 59
序號(hào) 35 糖原累積?。á裥汀ⅱ蛐停?0
序號(hào) 36 血友病 62
序號(hào) 37 肝豆?fàn)詈俗冃?64
序號(hào) 38 遺傳性血管性水腫 66
序號(hào) 39 遺傳性大皰性表皮松解癥 67
序號(hào) 40 遺傳性果糖不耐受癥 69
序號(hào) 41 遺傳性低鎂血癥 71
序號(hào) 42 遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆 73
序號(hào) 43 遺傳性痙攣性截癱 75
序號(hào) 44 全羧化酶合成酶缺乏癥 77
序號(hào) 45 同型半胱氨酸血癥 78
序號(hào) 46 純合子家族性高膽固醇血癥 80
序號(hào) 47 亨廷頓舞蹈癥 82
序號(hào) 48 HHH 綜合征84
序號(hào) 49 高苯丙氨酸血癥 86
序號(hào) 50 低堿性磷酸酶血癥 88
序號(hào) 51 低磷性佝僂病 89
序號(hào) 52 特發(fā)性心肌病 91
序號(hào) 53 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 93
序號(hào) 54 特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 95
序號(hào) 55 特發(fā)性肺纖維化 96
序號(hào) 56 IgG4 相關(guān)性疾病 97
序號(hào) 57 先天性膽汁酸合成障礙 98
序號(hào) 58 異戊酸血癥 99
序號(hào) 59 卡爾曼綜合征  100
序號(hào) 60 朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥  102
序號(hào) 61 萊倫氏綜合征  104
序號(hào) 62 Leber 遺傳性視神經(jīng)病變  106
序號(hào) 63 長(zhǎng)鏈 3- 羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥  107
序號(hào) 64 淋巴管肌瘤病  108
序號(hào) 65 賴氨酸尿蛋白不耐受癥  110
序號(hào) 66 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥  111
序號(hào) 67 楓糖尿癥  112
序號(hào) 68 馬方綜合征  114
序號(hào) 69 McCune-Albright 綜合征  116
序號(hào) 70 中鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥  118
序號(hào) 71 甲基丙二酸血癥  119
序號(hào) 72 線粒體腦肌病  121
序號(hào) 73 黏多糖貯積癥  123
序號(hào) 74 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病  125
序號(hào) 75 多種?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥  126
序號(hào) 76 多發(fā)性硬化  128
序號(hào) 77 多系統(tǒng)萎縮  130
序號(hào) 78 肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良  132
序號(hào) 79 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥  134
序號(hào) 80 新生兒糖尿病  135
序號(hào) 81 視神經(jīng)脊髓炎  137
序號(hào) 82 尼曼匹克病  139
序號(hào) 83 非綜合征性耳聾  141
序號(hào) 84 Noonan 綜合征 143
序號(hào) 85 鳥(niǎo)氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥  145
序號(hào) 86 成骨不全癥（脆骨?。?147
序號(hào) 87 帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)性） 148
序號(hào) 88 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿  150
序號(hào) 89 黑斑息肉綜合征  151
序號(hào) 90 苯丙酮尿癥  152
序號(hào) 91 POEMS 綜合征  153
序號(hào) 92 卟啉病  155
序號(hào) 93 Prader-Willi 綜合征 157
序號(hào) 94 原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷  159
序號(hào) 95 原發(fā)性遺傳性肌張力不全  161
序號(hào) 96 原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變  163
序號(hào) 97 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥  165
序號(hào) 98 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良  166
序號(hào) 99 丙酸血癥  170
序號(hào) 100 肺泡蛋白沉積癥  172
序號(hào) 101 肺囊性纖維化  174
序號(hào) 102 視網(wǎng)膜色素變性  176
序號(hào) 103 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤  177
序號(hào) 104 重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥  179
序號(hào) 105 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（Dravet 綜合征） 181
序號(hào) 106 鐮刀型細(xì)胞貧血病  183
序號(hào) 107 Silver-Russell 綜合征 185
序號(hào) 108 谷固醇血癥  187
序號(hào) 109 脊髓延髓肌萎縮癥（肯尼迪?。? 189
序號(hào) 110 脊髓性肌萎縮癥  191
序號(hào) 111 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)  194
序號(hào) 112 系統(tǒng)性硬化癥  197
序號(hào) 113 四氫生物蝶呤缺乏癥  199
序號(hào) 114 結(jié)節(jié)性硬化癥  201
序號(hào) 115 原發(fā)性酪氨酸血癥  202
序號(hào) 116 極長(zhǎng)鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 204
序號(hào) 117 威廉姆斯綜合征  205
序號(hào) 118 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征  207
序號(hào) 119 X- 連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥  209
序號(hào) 120 X- 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良  210
序號(hào) 121 X- 連鎖淋巴增生癥  212
參考文獻(xiàn) 214
索引 216