兒童罕見病診療與管理

章  緒論
第二章  21-羥化酶缺乏癥
第三章   白化病
第四章   Alport綜合征
第五章   Angelman氏癥候群 
第六章  非典型溶血性尿毒癥
第七章   自身免疫性腦炎
第八章  心臟離子通道病
第九章  腓骨肌萎縮癥
第十章  瓜氨酸血癥
第十一章  先天性腎上腺發(fā)育不良
第十二章  先天性高胰島素性低血糖血癥
第十三章  先天性脊柱側(cè)彎
第十四章  冠狀動脈擴張病
第十五章  先天性純紅細胞再生障礙性貧血
第十六章  范可尼貧血
第十七章  戈謝病
第十八章  全身型重癥肌無力
第十九章  Gitelman綜合征
第二十章  戊二酸血癥Ⅰ型
第二十一章  糖原累積病 
第二十二章  血友病
第二十三章   肝豆狀核變性
第二十四章  遺傳性血管性水腫
第二十五章  遺傳性大皰性表皮松解癥
第二十六章  高苯丙氨酸血癥
第二十七章  低堿性磷酸酶血癥
第二十八章  低磷性佝僂病
第二十九章  特發(fā)性心肌病
第三十章  特發(fā)性肺纖維化
第三十一章   先天性膽汁酸合成障礙
第三十二章  異戊酸血癥
第三十三章  朗格漢斯組織細胞增生癥
第三十四章  楓糖尿病
第三十五章  馬凡綜合征
第三十六章  中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
第三十七章  甲基丙二酸血癥
第三十八章  線粒體腦肌病
第三十九章  黏多糖貯積癥
第四十章  多發(fā)性硬化
第四十一章  新生兒糖尿病
第四十二章  視神經(jīng)脊髓炎
第四十三章  尼曼匹克病
第四十四章  非綜合征性耳聾
第四十五章  Noonan綜合征
第四十六章  鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥
第四十七章  成骨不全癥 
第四十八章  陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
第四十九章  黑斑息肉綜合征
第五十章   苯丙酮尿癥
第五十一章  卟啉病
第五十二章  Prader-Willi綜合征
第五十三章  原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷
第五十四章   進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥
第五十五章  進行性肌營養(yǎng)不良
第五十六章  丙酸血癥
第五十七章   肺囊性纖維化
第五十八章  視網(wǎng)膜色素變性癥
第五十九章  視網(wǎng)膜母細胞瘤
第六十章  嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇 
第六十一章  脊髓性肌萎縮癥
第六十二章  脊髓小腦性共濟失調(diào)
第六十三章  結(jié)節(jié)性硬化癥
第六十四章  原發(fā)性酪氨酸血癥
第六十五章  威廉姆斯綜合征
第六十六章  濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
第六十七章  X連鎖無丙種球蛋白血癥
第六十八章  X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第六十九章  X連鎖淋巴增生癥
第七十章   精氨酸酶缺乏癥
第七十一章  自身免疫性垂體炎
第七十二章  自身免疫性胰島素受體病
第七十三章  β-酮硫解酶缺乏癥
第七十四章   生物素酶缺乏癥
第七十五章  原發(fā)性肉堿缺乏癥
第七十六章  先天性肌無力綜合征
第七十七章   先天性肌強直 
第七十八章  法布雷病
第七十九章   半乳糖血癥
第八十章  遺傳性果糖不耐受癥
第八十一章  遺傳性低鎂血癥
第八十二章  遺傳性痙攣性截癱
第八十三章  全羧化酶合成酶缺乏癥
第八十四章  同型半胱氨酸血癥
第八十五章  純合子家族性高膽固醇血癥
第八十六章  HHH綜合征
第八十七章  特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
第八十八章  特發(fā)性肺動脈高壓
第八十九章  IgG4相關(guān)性疾病
第九十章  卡爾曼綜合征
第九十一章  萊倫氏綜合征
第九十二章   長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第九十三章  賴氨酸尿蛋白不耐受癥
第九十四章  溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥
第九十五章  McCune-Albright綜合征
第九十六章  多灶性運動神經(jīng)病
第九十七章   多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥
第九十八章  肌強直性營養(yǎng)不良
第九十九章  POEMS綜合征
百章  原發(fā)性遺傳性肌張力不全
百零一章  原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變
百零二章  肺泡蛋白沉積癥
百零三章  重癥先天性粒細胞缺乏癥
百零四章  Silver–Russell綜合征
百零五章   系統(tǒng)性硬化癥
百零六章   四氫生物蝶呤缺乏癥
百零七章  極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥