醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

目 錄
第一章 緒論1
第一節(jié) 遺傳與健康1
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史3
第三節(jié) 遺傳病及遺傳多樣性相關(guān)疾病7
第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展展望 11
參考文獻(xiàn)15
第二章 人類基因與基因組學(xué)17
第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能17
第二節(jié) 基因的復(fù)制、表達(dá)與調(diào)控24
第三節(jié) 人類基因組33
第四節(jié) 基因組研究方法37
參考文獻(xiàn)42
第三章 人類遺傳病與出生缺陷44
第一節(jié) 出生缺陷概論44
第二節(jié) 出生缺陷的診斷及預(yù)防51
第三節(jié) 遺傳病分類及研究方法58
第四節(jié) 出生缺陷與遺傳病防治展望64
參考文獻(xiàn)68
第四章 人類染色體總論71
第一節(jié) 人類染色體71
第二節(jié) 人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制75
第三節(jié) 人類染色體的遺傳83
參考文獻(xiàn)86
第五章 染色體畸變與染色體病87
第一節(jié) 染色體數(shù)目異常87
第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)畸變90
第三節(jié) 常見染色體病92
第四節(jié) 性發(fā)育疾病97
第五節(jié) 染色體微缺失/微重復(fù)綜合征104
參考文獻(xiàn)105
第六章 單基因病107
第一節(jié) 常染色體顯性遺傳107
第二節(jié) 常染色體隱性遺傳 111
第三節(jié) X 連鎖顯性遺傳 115
第四節(jié) X 連鎖隱性遺傳 118
第五節(jié) Y 連鎖遺傳120
第六節(jié) 影響單基因病分析的因素121
參考文獻(xiàn)126
第七章 多基因病127
第一節(jié) 數(shù)量性狀的多基因遺傳127
第二節(jié) 多基因病的遺傳130
第三節(jié) 多基因病研究策略及常見疾病138
參考文獻(xiàn)144
第八章 線粒體病145
第一節(jié) 線粒體基因組145
第二節(jié) 常見線粒體病151
參考文獻(xiàn)155
第九章 表觀遺傳學(xué)157
第一節(jié) 表觀遺傳修飾157
第二節(jié) 表觀遺傳學(xué)與疾病160
參考文獻(xiàn)165
第十章 群體遺傳167
第一節(jié) Hardy-Weinberg 平衡定律167
第二節(jié) 遺傳平衡定律的應(yīng)用167
第三節(jié) 影響群體基因頻率的因素170
第四節(jié) 近婚系數(shù)170
參考文獻(xiàn)172
第十一章 腫瘤遺傳學(xué)173
第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)173
第二節(jié) 腫瘤發(fā)生的癌基因和抑癌基因180
第三節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論185
參考文獻(xiàn)187
第十二章 免疫遺傳學(xué)188
第一節(jié) 紅細(xì)胞血型遺傳188
第二節(jié) 白細(xì)胞抗原遺傳198
第三節(jié) 抗體遺傳203
第四節(jié) T 細(xì)胞受體遺傳214
參考文獻(xiàn)216
第十三章 遺傳咨詢218
第一節(jié) 遺傳咨詢的原則和方法218
第二節(jié) 遺傳咨詢的臨床實(shí)踐223
第三節(jié) 遺傳咨詢的個(gè)案分析233
第四節(jié) 遺傳咨詢專業(yè)知識的網(wǎng)絡(luò)學(xué)習(xí)資源240
參考文獻(xiàn)241
第十四章 遺傳篩查242
第一節(jié) 遺傳篩查常用的生化、免疫學(xué)檢測方法242
第二節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查249
第三節(jié) 產(chǎn)前篩查263
第四節(jié) 攜帶者篩查268
參考文獻(xiàn)272
第十五章 基因編輯技術(shù)274
第一節(jié) 基因編輯技術(shù)概述274
第二節(jié) 基因編輯技術(shù)原理275
第三節(jié) 基因編輯技術(shù)應(yīng)用研究進(jìn)展281
參考文獻(xiàn)284
第十六章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究常用統(tǒng)計(jì)分析方法286
第一節(jié) 條件概率與貝葉斯法286
第二節(jié) 遺傳距離與連鎖分析291
第三節(jié) 親子鑒定與個(gè)人識別295
第四節(jié) 二代測序數(shù)據(jù)拼裝301
第五節(jié) 基因組注釋309
第六節(jié) 重測序數(shù)據(jù)分析315
參考文獻(xiàn)323
第十七章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)信息資源324
第一節(jié) PubMed 數(shù)據(jù)庫325
第二節(jié) OMIM數(shù)據(jù)庫簡介327
第三節(jié) 雜志329
第四節(jié) 在線圖書330
第五節(jié) 圖譜和影像331
第六節(jié) 機(jī)構(gòu)、學(xué)會協(xié)會332
參考文獻(xiàn)332
中英名詞對照索引334