胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的遺傳咨詢

　　本書(shū)講解了胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常相關(guān)的檢查技術(shù)規(guī)范，涵蓋胎兒神經(jīng)、呼吸、循環(huán)，消化、骨骼、顏面系統(tǒng)等常見(jiàn)的先天畸形，并著重于對(duì)疾病的基因篩查和遺傳咨詢。鑒于胎兒并不是小兒的微縮版，為加深對(duì)胎兒疾病的理解，每個(gè)系統(tǒng)都介紹了胚胎的發(fā)育、正常的影像解剖病變的機(jī)制和超聲表現(xiàn)、臨床的處理策略以提高讀者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，更好地掌握各種胎兒發(fā)育異常的基礎(chǔ)和臨床要點(diǎn)，滿足預(yù)防出生缺陷的需求。

　　廖燦——教授 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 副院長(zhǎng)；全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組 專家組成員；中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)第六屆委員會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)組 副組長(zhǎng)；中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)產(chǎn)前診斷學(xué)組 副組長(zhǎng)；廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì) 副主任委員；廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)產(chǎn)前診斷學(xué)組 組長(zhǎng)。從事產(chǎn)前診斷、教學(xué)及科研工作近40年，擅長(zhǎng)胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣；發(fā)表多篇學(xué)術(shù)論文，在推動(dòng)行業(yè)進(jìn)步、控制出生缺陷方面做出了重要貢獻(xiàn)。近年來(lái)，在國(guó)際上首次以醫(yī)院作為獨(dú)立實(shí)驗(yàn)單位采用半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)（SSP）進(jìn)行大規(guī)模無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT），并建立標(biāo)準(zhǔn)化檢測(cè)體系及數(shù)據(jù)分析軟件，使得以醫(yī)院作為獨(dú)立實(shí)驗(yàn)單位開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目成為現(xiàn)實(shí)，證實(shí)了NIPT可檢測(cè)微缺失/重復(fù)；參編國(guó)家NIPT技術(shù)規(guī)范。國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展染色體微陣列分析技術(shù)（CMA）產(chǎn)前診斷基因組病，建立 CMA 自動(dòng)分析工作站和中國(guó)人群出生缺陷胎兒 CNVs 數(shù)據(jù)庫(kù)，獲中國(guó)南方人群胎兒基因組病基礎(chǔ)資料；新發(fā)現(xiàn)15個(gè)CNVs片段；鑒定2個(gè)新的致病基因；命名1種新的綜合征；世界首報(bào)8例和國(guó)內(nèi)首報(bào)4例胎兒綜合征；建立中國(guó)人群CNVs數(shù)據(jù)庫(kù)；參編CMA臨床指南，指導(dǎo)制訂行業(yè)技術(shù)管理規(guī)范性文件。在此基礎(chǔ)上制訂了更加經(jīng)濟(jì)、高效的先天性結(jié)構(gòu)發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷流程及臨床路徑。