人類單基因遺傳疾病：中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究

第1章 概述
1．1 單基因遺傳病的一般傳遞方式
1．1．1 常染色體顯性遺傳病
1．1．2 常染色體隱性遺傳病
1．1．3 X連鎖顯性遺傳病
1．1．4 X連鎖隱性遺傳病
1．1．5 Y連鎖遺傳病
1．2 單基因遺傳病的非典型遺傳方式
1．2．1 基因組印記
1．2．2 單親二體型
1．2．3 嵌合體
1．2．4 線粒體基因突變的母性遺傳
1．2．5 假常染色體遺傳
1．2．6 三聯(lián)體重復(fù)病
1．3 單基因遺傳病分析中應(yīng)注意的問題
1．3．1 外顯率
1．3．2 表現(xiàn)度
1．3．3 遺傳異質(zhì)性
1．3．4 基因多效性
1．3．5 常染色體病的限性遺傳
1．3．6 擬表型或表型模擬
1．3．7 同一基因中的顯性和隱性兩種突變
1．3．8 從性遺傳
第2章 神經(jīng)肌肉遺傳病
2．1 腓骨肌萎縮癥
2．2 遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
2．3 亨廷頓病
2．4 肝豆?fàn)詈俗冃?br />2．5 脊肌萎縮癥
2．6 假性肥大型肌營養(yǎng)不良
2．7 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良
2，8一眼咽型肌營養(yǎng)不良
2．9 Kennedv病
2．10 Dravet綜合征
第3章 心血管遺傳病
3．1 家族性高膽固醇血癥
3．2 Holt-Oram綜合征
第4章 血液系統(tǒng)遺傳病
4．1 α地中海貧血
4．2 血友病A
4．3 凝血因子XI缺陷癥
4．4 凝血因子V0缺乏癥
4．5 葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏癥
4．6 紅細(xì)胞生成性卟啉病
4．7 濕疹一血小板減少性紫癜綜合征
……
第5章 代謝性遺傳病
第6章 骨骼系統(tǒng)遺傳病
第7章 泌尿系統(tǒng)遺傳病
第8章 生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳病
第9章 皮膚系統(tǒng)遺傳病
第10章 眼、耳科遺傳病
第11章 智力低下綜合癥
第12章 腫瘤相關(guān)遺傳病綜合征
附錄 常用分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)
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