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內(nèi)容簡介

　　《實用遺傳代謝病學》共分為十二章，主要對常見如氨基酸類、有機酸、脂肪酸、糖類代謝障礙疾病進行較為全面和系統(tǒng)的介紹，包括疾病的發(fā)生機制、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷、鑒別診斷、治療，在遇到可疑病例時具有較強的適用性和指導性，適合醫(yī)學工作者在疾病的各個層面認識遺傳代謝性疾病。對于普通醫(yī)學工作者而言，《實用遺傳代謝病學》有以下三個特色：一是提供眾多遺傳代謝病的遺傳病理學信息，醫(yī)學工作者通過查閱此書，可以獲得相關疾病的最新分子信息，從基因的角度認識遺傳代謝病，并借助現(xiàn)代的分子診斷技術(shù)獲得疾病的具體分型，幫助我們認識疾病，從而有益于治療；第二個特色是首次提供詳細的實驗室檢查參數(shù)和參考范圍，有助于臨床醫(yī)師做出遺傳代謝病的懷疑診斷；第三個特色是提供遺傳代謝病治療包括藥物、基因療法或手術(shù)等的最新病例報道。我們希望此書能改變更多醫(yī)學工作者，尤其是兒科醫(yī)生對于遺傳代謝病不能治療的傳統(tǒng)錯誤觀點。

作者簡介

暫缺《實用遺傳代謝病學》作者簡介

圖書目錄

第一章概論
第二章氨基酸代謝障礙
第一節(jié) 芳香族氨基酸代謝
第二節(jié) 尿素循環(huán)異常
第三節(jié) 含硫氨基酸代謝異常
第四節(jié) 支鏈氨基酸代謝異常
第五節(jié) 賴氨酸代謝異常
第六節(jié) 其他氨基酸代謝異常
第三章有機酸代謝障礙
第一節(jié) 丙酸血癥
第二節(jié) 甲基丙二酸血癥
第三節(jié) 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥
第四節(jié) 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥
第五節(jié) β-酮硫解酶缺乏癥
第四章脂肪酸代謝障礙
第一節(jié) 肉堿轉(zhuǎn)運障礙
第二節(jié) 脂肪酸β-氧化障礙
第五章碳水化合物代謝障礙
第一節(jié) 果糖代謝障礙
第二節(jié) 半乳糖血癥
第三節(jié) 半乳糖涎病
第四節(jié) 葡萄糖一半乳糖吸收不良
第五節(jié) 葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白1缺乏癥
第六節(jié) 糖原貯積病
第七節(jié) 高草酸尿癥
第六章維生素代謝障礙
第一節(jié) 生物素酶缺乏癥
第二節(jié) 維生素B12缺乏癥
第七章黏多糖代謝障礙
第八章脂類貯積疾病
第九章黏脂貯積癥
第一節(jié) 黏脂貯積癥Ⅱ型α/B亞型
第二節(jié) 黏脂貯積癥Ⅲ型α/B亞型
第三節(jié) 黏脂貯積癥Ⅳ型
第十章類固醇代謝障礙
第一節(jié) 11-B-羥化酶缺陷癥
第二節(jié) 11-B-羥化類固醇脫氫酶缺乏癥
第三節(jié) 17-α羥化酶缺陷癥
第十一章中性酯類代謝障礙
第一節(jié) Zellweger綜合征
第二節(jié) 單純型促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥
第三節(jié) X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第四節(jié) 先天性腎上腺發(fā)育不良
第五節(jié) 新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第十二章其他
第一節(jié) Menkes病
第二節(jié) 先天性甲狀腺功能減退癥
第三節(jié) 先天性高乳酸血癥