實用婦嬰九?。簭念A防到基因組醫(yī)學

第一章 唐氏綜合征
第一節(jié) 發(fā)病機制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷
一、唐氏綜合征診斷
二、Turner綜合征
三、18-三體綜合征
四、13-三體綜合征
第四節(jié) 實驗室篩查診斷
一、產前篩查
二、超聲檢查
三、產前診斷
第五節(jié) 治療處理、預后
第六節(jié) 預防
一、一般措施
二、開展和落實產前診斷工作
第七節(jié) 遺傳咨詢
病例分析討論
參考文獻
副題一 唐氏綜合征產前篩查
一、產前篩查的常用概念
二、常用產前篩查的標志物
三、產前篩查模式的選擇
四、產前篩查的實施
病例分析討論
參考文獻
副題二 唐氏綜合征相關髓細胞白血病
一、發(fā)病機制
二、臨床特征
三、治療與預后
病例分析討論
參考文獻
第二章 先天性神經(jīng)管缺損
第一節(jié) 發(fā)病機制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷和產前診斷
一、臨床診斷
二、產前篩查診斷
第四節(jié) 治療和預防
第五節(jié) 遺傳咨詢
病例分析討論
參考文獻
副題 美國南卡州神經(jīng)管缺損防治經(jīng)驗簡介
參考文獻
第三章 苯丙酮尿癥
第一節(jié) 發(fā)病機制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷
一、診斷
二、鑒別診斷
第四節(jié) 輔助檢查
一、實驗室篩查、診斷
二、其他檢查
第五節(jié) 治療處理、預后
第六節(jié) 預防、風險評估
一、預防
二、風險評估
病例分析討論
參考文獻
第四章 先天性甲狀腺功能減低癥
第一節(jié) 發(fā)病機制
一、 病因
……
第五章 先天性心臟病
第六章 遺傳性耳聾
第七章 宮頸癌
第八章 乳腺癌
第九章 地中海貧血
第十章 新生兒疾病篩查：過去，現(xiàn)在及未來
第十一章 產前診斷技術與應用
第十二章 出生缺陷超聲影像診斷技術與應用
第十三章 微陣列比較基因組雜交技術的臨床應用
第十四章 實用遺傳咨詢
名詞索引