地中海貧血預(yù)防控制操作指南

第1章　地中海盆血的遺傳學(xué)基礎(chǔ)
  第一節(jié)  遺傳與疾病
    一、單基因病是人類遺傳病的重要類型
    二、地中海貧血是一種人類單基因疾病
    三、地中海貧血是常染色體隱性遺傳病
    四、地中海貧血是可預(yù)防的嚴(yán)重遺傳性血液病
  第二節(jié)  血紅蛋白與貧血
    一、血紅蛋白由四聚體組成
    二、人體有三種不同發(fā)育階段的血紅蛋白
    三、地中海貧血是血紅蛋白病的重要類型之一
  第三節(jié)  基因突變與地中海貧血
    一、基因突變影響珠蛋白鏈的合成
    二、a-地中海貧血主要是由基因缺失所引起
    三、b-地中海貧血主要是由基因點突變所引起
  第四節(jié)  地中海貧血的人群分布
    一、瘧疾流行區(qū)域與地中海貧血的分布相吻合
    二、地中海貧血基因突變具有種族差異
第2章　地中海盆血的臨床特征和處置
  第一節(jié)  a-和b-地中海貧血的臨床分類和臨床特征
    一、地中海貧血由珠蛋白鏈不平衡所導(dǎo)致
    二、地中海貧血的臨床特征由基因型所決定
  第二節(jié)  a-和b-地中海貧血的發(fā)病機制
    一、重型a-地中海貧血是Hb Bart’s使胎兒嚴(yán)重缺氧所致
    二、溶血和無效造血是。  地中海貧血的主要的病理生理學(xué)機制
  第三節(jié)  重型b-地中海貧血的處置和預(yù)后
    一、地中海貧血缺乏理想的治療手段
    二、地中海貧血是預(yù)后不良的遺傳性血液病
第3章　地中海盆血的實驗室診斷
  第一節(jié)  實驗室診斷的一般原則
    一、血液學(xué)表型分析是一線篩查指標(biāo)
    二、基于DNA分析的基因分型是確診指標(biāo)
  第二節(jié)  血液學(xué)表型分析
    一、FBC和血紅蛋白分析是實驗室診斷的基本技術(shù)
    二、c(鏈可用于a-地中海貧血基因攜帶者的快速檢測
    三、地中海貧血篩查還需其他輔助的血液學(xué)檢測指標(biāo)
  第三節(jié)  基因型診斷
    一、人體細胞DNA是基因診斷的材料
    二、a-地中海貧血診斷以基因缺失分析為主
    三、b-地中海貧血診斷以基因點突變分析為主
  第四節(jié)  實驗室診斷質(zhì)量控制
    一、人員素質(zhì)、實驗室建設(shè)和科學(xué)管理是質(zhì)量控制的基礎(chǔ)
    二、室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價是保證檢測質(zhì)量的基礎(chǔ)
第4章　地中海盆?的人群預(yù)防