醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論

第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的作用
第二節(jié) 遺傳病的類型
一、單基因病
二、多基因病
三、染色體病
鹵、線粒體病
五、體細(xì)胞遺傳病
第三節(jié) 遺傳病的特征
一、遺傳性（家族性）
二、先天性
三、終生性
四、普遍性
五、嚴(yán)重性
第四節(jié) 遺傳與環(huán)境
第五節(jié) 遺傳病的研究方法
一、系譜分析法
二、群體普查法
三、雙生子法
四、種族差異比較
五、疾病組分分析
六、關(guān)聯(lián)分析法
七、染色體分析法
第二章 基因的本質(zhì)和結(jié)構(gòu)
第一節(jié) 核酸
一、核酸的分子組成
二、脫氧核糖核酸
三、核糖核酸
第二節(jié) 基因
一、基因的特性
二、基因的類別
三、基因的結(jié)構(gòu)
四、人類基因組
五、人類基因組計(jì)劃
第三章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
第一節(jié) 細(xì)胞核
一、細(xì)胞核的結(jié)構(gòu)與功能
二、染色質(zhì)與染色體
第二節(jié) 人類染色體
一、染色體的形態(tài)特征
二、人類染色體核型
三、性染色質(zhì)
第三節(jié) 細(xì)胞增殖周期
一、細(xì)胞周期與染色體傳遞
二、有絲分裂
第四節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂
二、配子發(fā)生
第四章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、染色體畸變的類型
二、染色體畸變的原因
三、染色體畸變的其他因素
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第三節(jié) 腫瘤與遺傳
一、腫瘤發(fā)生的遺傳因素
二、腫瘤的染色體異常
三、腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制
第五章 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 分離規(guī)律
一、孟德爾的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)
二、孟德爾的假設(shè)——分離規(guī)律
三、孟德爾假設(shè)的驗(yàn)證
四、分離規(guī)律與人類血型
第二節(jié) 自由組合規(guī)律
一、自由組合現(xiàn)象
二、自由組合規(guī)律
三、自由組合規(guī)律的驗(yàn)證
四、人類遺傳性狀的自由組合
第三節(jié) 連鎖與互換規(guī)律
一、完全連鎖
二、不完全連鎖
三、互換率
四、性連鎖遺傳
五、三大規(guī)律比較
第六章 遺傳病的傳遞方式
第一節(jié) 系譜和系譜分析
第二節(jié) 單基因遺傳病
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
六、有關(guān)單基因病的幾個(gè)問題
第三節(jié) 多基因遺傳病
一、多基因遺傳
二、多基因遺傳的特點(diǎn)
三、多基因遺傳病
第四節(jié) 線粒體遺傳病
一、線粒體遺傳的特征
二、線粒體遺傳病
第七章 遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
第一節(jié) 常染色體遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
一、常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
二、常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
第二節(jié) 性染色體遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
一、X連鎖顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
二、X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
三、Y連鎖遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
第三節(jié) 多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
一、一級(jí)親屬發(fā)病率與群體發(fā)病率
二、親屬級(jí)別與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
三、患者人數(shù)與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
四、病情程度與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
五、性別差異與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
第四節(jié) 染色體病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
一、母親年齡與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
二、攜帶者與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
三、患者同胞再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
四、遺傳異質(zhì)性與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
第五節(jié) 線粒體病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
一、母系遺傳
二、閾值效應(yīng)
第八章 遺傳病的診斷、治療和預(yù)防
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、常規(guī)診斷
二、系譜分析
三、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮紋分析
第二節(jié) 遺傳病的治療
一、手術(shù)治療
二、藥物治療
三、飲食治療
四、基因治療
第三節(jié) 遺傳病的預(yù)防
一、遺傳病的群體普查
二、新生兒篩查
三、攜帶者檢出
四、產(chǎn)前診斷
五、遺傳咨詢
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常用詞匯注釋