醫(yī)學遺傳學

第一篇 緒論
第一章 醫(yī)學遺傳學導論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述
第二節(jié) 遺傳病概述
第三節(jié) 人類基因組計劃與醫(yī)學遺傳學
第四節(jié) 醫(yī)學遺傳學及相關(guān)學科發(fā)展大事記
第二章 醫(yī)學遺傳學研究的基本策略
第一節(jié) 遺傳病研究的策略
第二節(jié) 分子克隆、基因操作與突變基因檢測
第三節(jié) 人類基因定位、基因作圖及連鎖分析
第二篇 基因及其缺陷
第三章 基因生物學
第一節(jié) 基因的概念
第二節(jié) 基因的化學本質(zhì)
第三節(jié) 人類基因組的一般特點
第四節(jié) 基因的生物學特性
第四章 基因突變
第一節(jié) 基因突變的一般特性
第二節(jié) 誘發(fā)基因突變的因素
第三節(jié) 基因突變的分子機制
第四節(jié) DNA損傷的修復
第五章 突變基因的細胞及分子生物學效應
第一節(jié) 基因突變導致蛋白質(zhì)功能改變
第二節(jié) 基因突變引起性狀改變的機制
第六章 突變基因在家系中的傳遞
第一節(jié) 系譜與系譜分析法
第二節(jié) 單基因遺傳病
第三節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素
第四節(jié) 多基因遺傳病
第七章 突變基因在群體中的行為
第一節(jié) 群體
第二節(jié) Hardy-Weinberg遺傳平衡
第三節(jié) 某些因素對遺傳平衡的影響
第四節(jié) 基因突變率的計算
第八章 突變基因引起的疾病
第一節(jié) 血紅蛋白病
第二節(jié) 先天性代謝缺陷
第三節(jié) 血友病
第四節(jié) α1抗胰蛋白酶缺乏癥
第五節(jié) 膠原蛋白病
第九章 細胞質(zhì)基因突變
第一節(jié) 人類線粒體基因組
第二節(jié) 線粒體遺傳系統(tǒng)的特點
第三節(jié) 人類線粒體疾病
第三篇 染色體及其缺陷
第十章 染色體生物學
第一節(jié) 人類染色體
第二節(jié) 染色體分組、核型與顯帶技術(shù)
第十一章 染色體畸變
第一節(jié) 染色體畸變發(fā)生的原因
第二節(jié) 染色體數(shù)目異常及其發(fā)生機制
第三節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)畸變及其發(fā)生機制
第十二章 畸變?nèi)旧w引起的重要疾病
第一節(jié) 染色體病發(fā)病概況
第二節(jié) 染色體病
第三節(jié) 染色體異常攜帶者
第四篇 臨床醫(yī)學相關(guān)的遺傳學問題
第十三章 遺傳在腫瘤發(fā)生中的作用
第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象
第二節(jié) 癌基因
第三節(jié) 腫瘤抑制基因
第四節(jié) 腫瘤的多步驟發(fā)生和癌基因組解剖計劃
第十四章 免疫的遺傳基礎(chǔ)
第一節(jié) 紅細胞抗原遺傳與血型不相容
第二節(jié) 白細胞抗原遺傳與器官移植
第三節(jié) 抗體的基因結(jié)構(gòu)及其基因重排
第四節(jié) T細胞受體的遺傳
第十五章 用藥與遺傳
第一節(jié) 藥物代謝與遺傳因素
第二節(jié) 遺傳多態(tài)性與藥物代謝及分布
第三節(jié) SNP、基因芯片與藥物基因組學
第十六章 行為與遺傳
第一節(jié) 行為的遺傳現(xiàn)象
第二節(jié) 行為遺傳的特點
第三節(jié) 行為遺傳學研究的對象和主要方法
第四節(jié) 行為的遺傳方式
第五節(jié) 行為的遺傳
第十七章 疾病診斷和預防的遺傳原理
第一節(jié) 遺傳病診斷的主要內(nèi)容
第二節(jié) 遺傳病的產(chǎn)前診斷
第三節(jié) 分子診斷
第四節(jié) 遺傳病的預防和優(yōu)生學的誤區(qū)
第十八章 疾病治療的遺傳原理
第一節(jié) 遺傳病治療的原則
第二節(jié) 傳統(tǒng)的遺傳病治療方法
第三節(jié) 基因治療
索引
推薦參考書目